Multifocal Best's disease
- Ahmet Şengün
- 1 gün önce
- 2 dakikada okunur
36 yaşında bayan hasta, görmeleri sağ gözde 0.5 / sol gözde 0.8 ve aile öyküsü mevcut, görme azalması yakınması ile başvuran hasta.
Sol gözde fovea ve etrafında bir kaç odakta sarı renkli, yuvarlak ve keskin sınırlı subretinal birikintiler izleniyor. Papilla, retina ve damarlar doğal olarak izleniyor. Bu lezyonlardan sızıntı veya kanama olduğunu düşündüren klinik bir bulgu yok. Bu gözün fundus florosein anjiografik incelemesinde:
Renkli resimde gördüğümüz lezyonların orta derecede florosein tuttuğu gözleniyor. Hatta renkli resimde gördüğümüzden daha fazla sayıda ve küçük lezyonların da tabloya eşlik ettiği fark ediliyor. Lezyonlardan florosein sızıntısı yok. Foveanın hipofloresan olduğu ve bu hipofloresansın hafifçe genişlediği dikkati çekiyor. Bu lezyonlar hariç FFA da başka patolojik bulgu yok. Papilla retina ve damar yapıları normal olarak izleniyor.
Hasta esas sağ gözündeki görmenin azaldığından yakınıyor:
Sağ gözde tam fovea bölgesinde keskin sınırlı, sarı renkli, hafifçe kabarık subretinal bir birikinti izleniyor. Fundus florosein anjiografik incelemede; gördüğümüz lezyonun zemin floresansını bloke ettiğini ve bu nedenle hipofloresan olduğunu gözlüyoruz. Lezyondan bir florosein sızıntısı yok. Etrafında retina pigment epitel hasarına bağlı olarak pencere defekti şeklinde hiperfloresan halka izliyoruz. Bu biraz kafa karıştırıcı fakat nedeni anjionun erken dönemi olması ilerleyen dönemlerde bu lezyon da florosein tutacak. Bu hastanın otofloresans görüntüleri olsa bu lezyonları hiper otofloresan olarak izleyecektik ve daha tanımlayıcı bulgular olacaktı.
Bu klinik görünümde akla gelen ilk sorulardan biri bunun bir multifokal best hastalığımı yoksa best hastalığının "vitelloruptive" evresi mi olduğunun nasıl ayırt edileceği olacaktır. Hastanın renkli resmi ve FFA incelemeleri dikkatle değerlendirildiğinde lezyonlar arası retina bölgelerinin tamamen normal olduğu izlenmektedir. "Vitelloruptive" lezyonlarda lezyon bölgesinde vitelliform materyalin absorbe olduğu alanlarda retina pigment epitel atrofisi ve skarlar izlenir normal ve sağlıklı retina görülmez, bu nedenle bu hastada birden çok odakta vitelliform birikintilerin toplanmaya başladığı kanaatine varılmıştır.
Best's disease zaten nadir görülen bir genetik hastalıktır ve multifocal klinik görünümde olması daha da nadir olarak görülmektedir. Genellikle daha yaygın lezyonları görmeye alışkın olduğumuz "multifocal best's disease" de bazen burada görüldüğü gibi atipik klinik görünümler tanı güçlüğü yaratabilir, hatta bu hastalarda EOG ile tanı koymak da güç olabilir, normal değerlerle karşılaşılabilir. Bu durumda en önemli tanı koydurucu tetkik genetik araştırmalar olabilir. Bu klinik tablonun pattern distrofilerle ayırıcı tanısını yapmak güç olabilir ve genetik araştırmalar en çok bu ayırıcı tanı yapılırken yararlı olabilir.
Otozomal dominant olarak karşımıza çıkan bu hastalıkta 11 kromozomda yer alan, VMD2 olarak da bilinen BEST1 geninde mutasyonlar aranmaktadır. Bu mutasyon nedeni ile retina pigment epitelinde lipofüksin birikimi görülmektedir ve takibini yaptığımız klinik tablolar karşımıza çıkmaktadır. Bu hastanın babasında da aynı bulgular olması nedeni ile otozomal dominant genetik geçiş düşünmekteyiz.
Bunun otozomal resesif formu olan "bestrophinopathy" de ise gene 11 inci kromozomda mutasyonlar izlenmekle birlikte klinik bulguların oluşması için mutasyonların her iki alelde birlikte olması gereklidir.
Klinik tablo zamanla değişebilir, biriken materyal zamanla parçalanıp dağılabilir, kaybolabilir, skarlaşabilir veya geride retina pigment epitel atrofisi bırakarak gerileyebilir. Bu hastalarda asıl görme kayıpları daha çok bu ilerleme evrelerinde olmataktadır.
留言