Cone Dystrophy
- Ahmet Şengün
- 16 Oca
- 2 dakikada okunur
Cone dystrophy
Genç bayan hasta her iki gözde görme belirgin olarak azalmış, görme azalmasının devam etmesi yakınması ile geldi.
Hastanın fundus muayenesinde ilk dikkati çeken bulgu her iki gözde de fovea reflesinin kaybolmuş olması ve her iki makülada özellikle fovea etrafında renk değişiklikleri olduğu görülüyor. Belirgin ve keskin sınırlı bir lezyon yok makülanın periferinde, vasküler arkadlara doğru yer yer noktasal depigmente alanlar yer yer noktasal pigment birikimleri izleniyor.
Hastanın fundus florosein anjiografik incelemesinde renkli resimde izlediğimiz silik bulguların daha belirgin olarak ortaya çıktığı ve tüm makülayı kaplayan bir granüler görünüm olduğu görülüyor. Periferik retinada belirgin depigmente alanlar izleniyor, özellikle sol gözde maküla üst temporalde görülen hipofloresan spotlar periferik retinada daha belirgin, bir karışıklığa yol açmaması için buralar gösterilmedi. Bu bölgeler hastalığın ilerlemesi ile birlikte retina pigment epitel atrofisinin ortaya çıktığı alanlar...
Fundus florosein anjiografide en dikkati çeken ve tanı koymada en fazla yardımcı olacak bulgu her iki fovea etrafında hiperfloresan bir halka gözlenmesi... (perifoveal hyperflorescent ring) Bu bulgu her ne kadar cone dystrophy için tipik olmasa da herediter maküla distrofilerinde sık görülmesi nedeni ile tanıya yardımcıdır. Bu hali ile bunu "Bull's eye maculopathy" olarak isimlendirmek doğru olmayabilir ama ileride bu hastada da "Bull's eye maculopathy" gelişebileceğini düşündürmektedir.
Bu hastanın tanısı ERG bulguları ile konulmuştur.
Kon distrofisi, fotoreseptörlerin (öncelikle kon hücrelerinin) progresif kaybı ile karakterize, nadir görülen bir kalıtsal retinal hastalıktır. Genellikle yaşamın ilk veya ikinci dekadında belirti verir.
Hastalığın erken evrelerinde fundus muayenesi tamamen normal olabilir, bu da tanıda gecikmelere yol açabilir.
Görme Keskinliğinde Azalma: Bilateral ve ilerleyicidir.
Fotofobi: En karakteristik semptomlardan biridir; hastalar aydınlık ortamlarda ciddi rahatsızlık duyar.
(Gündüz Körlüğü): Skotopik sistem korunduğu için hastalar loş ışıkta daha iyi görürler.
Diskromatopsi: Erken evrede ortaya çıkan, belirgin renk görme bozukluğu.
KD tanısı klinik bulgulardan ziyade Full-field ERG ile doğrulanır:
Fotopik ERG: Belirgin şekilde azalmış veya hiç alınamayan yanıtlar.
Flicker ERG (30 Hz): Ciddi supresyon.
Skotopik ERG: Erken evrelerde normaldir (Kon-Rod distrofisinden ayrımı burada yapılır)
Daha ayrıntılı bilgi için bkz:
Michaelides, M., et al. (2005). "The cone dystrophies." British Journal of Ophthalmology.
Thiadens, A. A., et al. (2012). "Comprehensive analysis of the genetic basis of cone-rod dystrophies." Ophthalmology.
Aboshiha, J., et al. (2016). "The cone dystrophies: clinical features, molecular genetics and prospects for therapy." Therapeutic Advances in Ophthalmology.
Hamid, S., et al. (2020). "Multimodal imaging in cone and cone-rod dystrophies." Retina.
Yorumlar