Fundus Flavimaculatus

Fundus Flavimaculatus

30 lu yaşların sonunda bayan hastanın sol gözü. Her iki gözde giderek artan görme azalması yakınması ile geldi ve görme her iki gözde de 0.4 seviyesinde. Hastanın sağ gözünün incelemesi de alta sunulmuştur.

Fundus Flavimaculatus

Bu hastanın fundus muayenesinde her iki gözde de tam foveada yer alan, bir veya iki disk çapında keskin sınırlı üzerinde yer yer pigmentlerin olduğu bir atrofik alan görülmekte... Bu atrofik alan etrafında ise halka şeklinde sarımsı beyaz çok sayıda küçük benek dikkati çekiyor. Lezyon alanı harici retina bölgeleri normal olarak izleniyor, papilla retina ve damarlar doğal. Sol gözde üst temporal vasküler arkad üzerinde ise geniş bir alanda "myelinli sinir lifleri" olduğunu görüyoruz, bunun bizim takip ettiğimiz lezyonlarla bir ilgisi yok. Tamamen tesadüfi olarak orada yer almış.

Fundus Flavimaculatus OCT

Bu yukarıda izlenen kesitlerde lezyonun periferinden tarama başlatıldı ve lezyonun gelişiminin bir önceki yazımızda belirtilen evrelerini anımsatmaktadır. Lezyon dışı bölgelerde retina katları tam ve normal olarak izlenirken lezyon bölgesine gelindiğinde önce ISOS bandında kesintiler başlamakta, (oklarla işaretlendi) devamında lezyon genişlerken ELM de kaybolup fotoreseptör iç segmentleri de atrofiye uğramakta ve retina iç katlarının aşağıya doğru çöktüğü izlenmektedir. Aynı zamanda retina pigment epiteli de kabalaşmaya başlamakta RPE altında bize RPE atrofisini gösteren hiperreflektif bantlar oluşmaktadır.

Bu aşamada yanlış bir bilgilendirmeden kaçınmak için tekrar belirtmek zorundayım. Burada sunulan kesitler hastanın zaman içerisindeki takiplerini değil, aynı hastadan aynı gün elde edilen kesitlerin dıştan merkeze doğru sıralanmış halini göstermektedir; fakat hastalığın ilerleyişini çok güzel temsil ettiği için böyle bir yönteme başvurulmuştur.

Bu kesitlerde de hastanın foveasının durumu gösterilmiştir:

Fundus Flavimaculatus OCT

Artık foveaya geldiğimizde atrofi derinleşmiş, retina katlarının büyük bölümü kaybolmuş, RPE atrofi gelişmiş ve Bruch membranı izleniyor, aynı bölgede koriokapillarisin de tamamen kaybolduğunu gözlemekteyiz.

Stargardt hastalığı ile Fundus Flavimakülatus ayırımı yapılması gerekmez. Aynı genetik bozukluk (ABCA4 mutasyonu) sonucu ortaya çıkan farklı fenotipler olduğu söylenebilir. Genellikle daha erken ortaya çıkıp daha ağır görme kayıplarına yol açan tipin "Stargardt hastalığı" olarak isimlendirilme eğilimi olsa da ben retina "fleck" lerinin klinik tabloda baskın olduğu olguları "fundus flavimakülatus" olarak isimlendirmeyi tercih ediyorum.

1. Stargardt Hastalığı (Stargardt's Disease)

Bu hastalığın adı, onu ilk kez bilimsel olarak tanımlayan kişiden gelmektedir.

• Köken: Alman Göz Doktoru Karl Stargardt

• Tarih: 1909

• Anlamı: Hastalık, adını, sarı-beyaz beneklerle çevrili makula distrofisi durumuyla başvuran yedi hastayı tanımlayan Dr. Karl Stargardt'tan almıştır.

  Juvenil Makula Distrofisi, Stargardt Makula Distrofisi gibi tanımlamalar da yapılmaktadır.

  
  

2. Fundus Flavimaculatus (FF)

Bu terim ise doğrudan Latince kelimelerden oluşur.

• Flavi-: Latince "flavus" kelimesinden gelir ve sarı veya sarımsı anlamına gelir.

• Tüm Anlamı: "Sarı lekeli göz dibi" demektir.

  
  

Daha önce bahsettiğimiz gibi, Stargardt ve Fundus Flavimaculatus, aynı genetik bozukluğun (ABCA4 mutasyonu) neden olduğu hastalığın bir spektrumudur.

• Stargardt: Hastalığı ilk tanımlayan kişinin adını taşıyan tanı adıdır. Genellikle daha erken başlayan, makulada belirgin atrofiye yol açan daha ağır formu tanımlamak için kullanılır.

• Fundus Flavimaculatus: Hastalığın klinik görünümünü (sarı benekler) tanımlayan tanımlayıcı bir terimdir. Genellikle daha geç başlayan ve flecklerin daha yaygın olduğu, merkezi makula atrofisinin daha az belirgin olduğu daha hafif formu ifade etmek için kullanılır.

Günümüzde birçok uzman, bu iki ismi aynı hastalığın (Stargardt Makula Distrofisi) farklı fenotipleri (klinik sunumları) olarak görmektedir.