Tapetoretinal Degeneration
- Ahmet Şengün
- 7 dakika önce
- 2 dakikada okunur
"Tapetoretinal degeneration" terimi, retina, retina pigment epiteli ve bazen de koroid tabakasını etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir grup göz hastalığını tanımlamak için kullanılır. Bu hastalarda görülen retina hasarı o kadar yaygınlaşmıştır ki artık tanının tam olarak tanımlanması mümkün olamamaktadır. Bu terim, spesifik bir hastalık adı değil, bir hastalık kategorisidir. Zaman zaman yayınlarda karşılaşabildiğimiz bu terimin kapsamının açıklanması yararlı olacağı düşünülmüştür.
Burada görülen hasta 20 yaşında bayan hasta, her iki gözünde de görme seviyesi oldukça düşük. Resimde tüm arka kutupta yaygın RPE hasarı, yer yer pigment kümeleri, pigmente ve depigmente alanlar ve gene geniş alanlarda koriokapilleris atrofisi dikkati çekiyor. Arterlerde daralma var ama bir optik atrofiden söz etmek güç. Bu pigmentasyon anomalilerinin aynı şekilde maküladan retina periferine de uzandığı görülüyor. Periferik retinada retinitis pigmentosa için tipik olduğunu düşündüğümüz bir "bone specule" pigment birikimi yok. Periferik retinada da görünüm aynı şekilde pigmente-depigmente lezyonlar ve pigment kümelenmeleri şeklinde...
Hastanın sol gözü de benzer görünümde:
Bu gözde de aynı klinik görünüm olmakla birlikte bu gözde pigment kümelenmeleri daha yoğun, RPE atrofisi makülada daha belirgin, pigmente paravenöz birikimler dikkati çekiyor. Bu gözün periferik retinası da aynı görünümde bu gözde periferde görülen bazı pigment birikimleri "bone specule" birikimlere benzetilebilir. Optik sinir iyi durumda fakat arterlerde incelme ve yer yer kılıflanmalar izleniyor. Hastanın OCT si incelendiğinde:
OCT de optik sinirden başlayıp periferik retinaya kadar uzanan alanda tüm fotoreseptörlerin kaybolduğunu, retina pigment epitelinin tamamen kaybolduğunu izliyoruz. Bu kesitlerde görülen keskin sınırlı çizgi Bruch membranıdır, hastanın retinasının hemen hiç bir bölgesinde hiç fotoreseptör ve retina pigment epiteli kalmamış. Gene bu kesitlerde koriokapillarisin de tamamen kaybolduğunu görüyoruz, ana koroid damarları hemen Bruch membranına bitişik olarak izleniyor.
Bu hasta büyük olasılıkla agresif seyreden bir "retinitis pigmentosa" hastası...
Bu hastalarda tanının tam olarak belirlenmesi oldukça zor olmaktadır. Bu kadar yaygın bir hasar oluştuğunda yapılan ERG tetkiklerinin ve FFA incelemelerinin tam tanımlayıcı olması güçtür, böyle durumlarda genetik incelemelerden yararlanabiliriz, yapılması hasta için yararlıdır ve gereklidir.
Sonuç olarak ağır ve yaygın retina hasarını gördüğümüz ve ayırıcı tanısını yapmakta güçlük çektiğimiz hastalarda kullandığımız "tapetoretinal dejenerasyon" terimi şemsiye bir terim olup, retinanın ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize olan çeşitli kalıtsal göz hastalıklarını ifade etmek için kullanılır. Bu hastalıklar arasında; başta Retinitis Pigmentosa (RP) olmak üzere, Cone-Rod Dystrophy, Rod-Cone Dystrophy, Stargardt Hastalığı/Fundus Flavimaculatus, Bietti'nin Kristalize Tapetoretinal Dejenerasyonu, Usher sendromu, Bardet-Biedl sendromu sayılabilir.
Commenti